新生兒遺傳代謝疾病篩查須知

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新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病,若及早診斷和治療,患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平。新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩,使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因腦、肝、腎等損害而導致生長、智力發育障礙甚至死亡。本篩查是根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、衛生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病實施的專項檢查,以達到早期診斷、早期治療的目的,對防治殘疾、提高出生人口素質具有重大意義。

請您仔細閱讀以下注意事項:

(1)本市已開展篩查的遺傳代謝病爲:苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下症。

(2)新生兒出生三天並充分哺乳(6-8次)後進行足跟采血,采血時間一般不超過出生後20天。(蛋白攝入量不足可導致檢測結果偏低)

(3)若篩查結果異常,篩查中心將盡快通知您孩子做確診檢查,電話爲相互聯系的唯一方式,請您認真留存。

(4)早産兒因肝酶不成熟可導致暫時性高苯丙氨酸羟化酶缺乏症,發熱、感染、腸道外營養或輸血等也可導致血苯丙氨酸濃度增高。早産或體重過低會造成促甲狀腺素檢測值偏低。因此,如果您的孩子初篩時早産或出生時體重<2500克,請您務必在孩子體重>2500克後再到我中心進行複采。

(5)無論應用何種篩查方法,由于個體的生理差別和其他因素,個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查,也需要定期進行兒童保健檢查。

如想了解更多新生兒遺傳代謝疾病相關情況,可致電0472-2254691。

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